Carlo Rivolta

Frappé par sa ressemblance avec son grand-père, Carlo Rivolta se passionne très jeune pour les problèmes de génétique. C’est à l’Université de Pavie qu’il obtient son diplôme en génétique moléculaire. Il poursuit sa formation par un doctorat en génomique microbienne à l’UNIL tout en se perfectionnant en bioinformatique à l’EPFL. Souhaitant donner une dimension plus appliquée à ses recherches, le Lombard séjourne quatre ans à Harvard, dans le cadre d’un post-doc consacré à la génétique des maladies héréditaires de la rétine. En 2005, il est de retour à Lausanne où il continue ses travaux en génétique médicale, en collaboration avec son ancien groupe aux Etats-Unis et quelques unités cliniques du CHUV.

Depuis 2008, le docteur Rivolta, sa doctorante Paola Benaglio et une partie de son équipe sont engagés dans le projet HYPERGENES, au côté d’une quinzaine de partenaires européens. Le subside allouée par l’Union européenne (domaine Santé du 7e programme cadre) est de plus de 15 millions de francs et l’UNIL en touchera trois. Globalement, HYPERGENES veut construire une méthodologie d’épidémiologie génétique des maladies chroniques complexes en utilisant l’hypertension comme modèle. Le prof. Daniele Cusi, de l’Université de Milan, expert mondial en hypertension, coordonne le projet.

HYPERGENES a comporté plusieurs phases d’études. La première, aujourd’hui achevée, a été d’établir la carte génétique d’un groupe de 4000 personnes, dont une partie souffrait d’hypertension et l’autre non. En comparant les deux groupes, les chercheurs ont pu identifier quelques régions du génome associées à l’hypertension. La deuxième phase, actuellement en cours, se fait avec une cohorte de 8000 patients, grâce auxquels les chercheurs espèrent obtenir des informations supplémentaires sur le rôle de certains gènes par rapport à la maladie.

Les applications pour le futur font rêver : en fonction des éléments génétiques propres à chaque patient, déterminés par une simple prise de sang, le malade pourrait recevoir un médicament ciblant directement son défaut spécifique. Il faudra, cependant, patienter avant de voir un médecin généraliste disposer d’outils pour soigner chaque patient en fonction de son patrimoine génétique.

Pour l’équipe de Carlo Rivolta, la participation à un projet de l’envergure d’HYPERGENES est l’occasion de travailler en synergie avec des chercheurs européens prestigieux. Par exemple, les Lausannois et les Milanais sont des groupes jumeaux, qui se partagent le même type de travaux, afin d’améliorer la fidélité des résultats expérimentaux. Pouvoir comparer des analyses menées sur deux sites différents est scientifiquement très riche. Par ailleurs, le docteur Rivolta relève l’importance de disposer de très grandes cohortes de patients (ici 12'000 personnes) pour l’étude de maladies complexes comme l’hypertension. Ce qui a généré un volume gigantesque d’informations génétiques à traiter, dérivées à la base de plus de 4 milliards de marqueurs d’ADN. D’autres groupes de recherche UNIL, notamment ceux des professeurs Jacques Beckmann, Sven Bergmann et Zoltan Kutalik ont contribué au projet, principalement en matière de calculs des données. "HYPERGENES a énormément élargi nos horizons", conclut Carlo Rivolta.

Marie-Françoise Macchi

Un chercheur traque les causes génétiques de l'hypertension