Première romande: un patient bénéficie d’une thérapie génique ophtalmique remboursée par la LAMal

L’injection de Luxturna, développé pour traiter une maladie congénitale rétinienne liée à des mutations du gène RPE65, est désormais remboursée par l’assurance maladie.

Ce mardi 27 février 2024, un jeune patient de 25 ans atteint d’une amaurose congénitale de Leber, une maladie héréditaire responsable de sa malvoyance depuis sa naissance, et suivi par le Dr Hoai Viet Tran, a reçu une injection de Luxturna à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin. D’ici quelques semaines, cette thérapie génique devrait permettre au jeune homme diplômé d’un master en droit d’améliorer sa vision dans la pénombre ou au crépuscule: «On ne sait pas encore jusqu’où ça peut mener mais je me sens déjà extrêmement chanceux d’avoir subi cette intervention, nous explique Thimeth Thanabalsingam. Et heureux pour mes parents qui ont appris il y a 25 ans que j’étais atteint de cette maladie et que ma vision ne ferait que se détériorer. Aujourd’hui, ils ont enfin l’espoir que ma vision s’améliore».

La thérapie génique ophtalmique

La thérapie génique peut «réparer» ou modifier un gène défectueux à l’origine d’une maladie, en introduisant une version saine du gène au sein même du noyau d’une cellule cible, à l’aide d’un vecteur viral. «Sans traitement jusque-là, nous ne pouvions que suivre et accompagner les personnes concernées, se souvient le Dr Hoai Viet Tran, médecin à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin. Désormais, nous disposons d’une réelle nouveauté thérapeutique qui est très intéressante.» Pour arriver à ce résultat, le Dr Tran a pu compter sur une équipe multidisciplinaire à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin dont le Centre d’investigation clinique. L’intervention, sous anesthésie générale, d’une durée inférieure à une heure, a été pratiquée par Thomas J. Wolfensberger, directeur médical et chef du service d’ophtalmologie ainsi que professeur ordinaire à la Faculté de biologie et de médecine de l’Université de Lausanne.

Des essais cliniques à un traitement pris en charge par la LAMal

Désormais pris en charge par l’assurance maladie, le Luxturna a démontré une grande efficacité lors de différents essais cliniques de phases II et III. Ces essais cliniques ont concerné plus de 450 personnes. «Ces personnes, majoritairement des jeunes adultes, rencontrent de nombreuses difficultés dans leurs mouvements du quotidien. Apres traitement, ils ont pu se déplacer plus facilement et avec moins d’appréhension», décrit le spécialiste. Ce traitement permet également de ralentir la progression de la maladie.

Une unité dédiée à la thérapie génique ophtalmique

Unique centre accrédité de thérapie génique oculaire en Suisse romande, l’établissement poursuit ses recherches afin de proposer de nouveaux traitements à ses patients et patientes. La thérapie génique concerne aujourd’hui des maladies rares, mais pourrait, à l’avenir, démontrer un intérêt dans des maladies oculaires plus fréquentes. «Peut-être que la thérapie génique pourra se révéler efficace dans le traitement de la dégénérescence maculaire liée à l’âge ou encore pour le glaucome, qui représente les premières causes de cécité dans le monde», explique le Dr Hoai Viet Tran.