Généticien par passion

Il faut entrer sur la pointe des pieds dans l’univers de la génétique quand on ne possède pas les bases nécessaires pour s’y aventurer. Car le domaine, pourtant enseigné par le professeur Le Caignec en première année de médecine à l’UNIL, ne se donne pas facilement à comprendre. Lors de sa récente leçon inaugurale au CHUV, sur le thème « la génétique de l’autisme pour les non-généticiens », il a abordé d’une manière vive la question de cette maladie aux phénotypes variés : le trouble du spectre autistique (TSA) peut être isolé ou associé à d’autres signes, dont la déficience intellectuelle, pour certains, ou le TSA de type Asperger, pour d’autres. Le phénotype est variable en fonction notamment des gènes mutés, mais aussi du type et de la quantité des variations sur plusieurs gènes.

En France, le professeur Le Caignec (qui aime se définir comme breton) a beaucoup travaillé – et continue au CHUV – sur les maladies génétiques rares (par exemple la mucoviscidose, où le fait de porter un gène CFTR muté transmis par la mère et l’autre par le père, et non un seul gène muté, provoque la maladie), l’oncogénétique (les prédispositions au cancer) ou encore le diagnostic prénatal ou préimplantatoire. Dans cet article nous abordons l’autisme et, dans une moindre mesure, la schizophrénie, deux maladies qui touchent au fonctionnement synaptique, avec un diagnostic différent mais quelques traits en commun, et toutes deux influencées dans leur évolution par l’environnement.

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