Claudia Bagni

© Heidi Diaz, CHUV

Version du 20 juin 2016, mise à jour le 26 août 2021

Claudia Bagni, professeure ordinaire

Neurobiologiste, Claudia Bagni est une spécialiste de la structure et de la fonction des synapses. Elle s’intéresse plus précisément aux mécanismes cellulaires et moléculaires de la plasticité synaptique, et à leurs dysfonctionnements, responsables notamment du syndrome de l’X fragile (FXS) et de l’autisme (TSA). Elle a été nommée professeure ordinaire et directrice du Département des neurosciences fondamentales (DNF) de l’UNIL au 1er janvier 2016. A partir du 1^er août 2021 , elle est vice-Doyenne Recherche et Innovation de la Faculté de biologie et de médecine (FBM).

Après des études à Rome, à l’Université Tor Vergata, Claudia Bagni a poursuivi sa formation au CNRS, à l’Université Harvard et à l’EMBL, en Allemagne, avant d’être nommée professeure à Rome, puis à KU Leuven, en Belgique. Elle est arrivée à l’UNIL en 2016, comme professeure ordinaire et directrice du Département des neurosciences fondamentales de la FBM. Claudia Bagni est neurobiologiste, spécialiste dans la «machinerie» des protéines qui constituent les synapses avec une expertise scientifique dans le domaine des maladies neurodéveloppementales. «Partant d’une approche de recherche fondamentale, je me suis de plus en plus intéressée aux déficiences intellectuelles, troubles autistiques et syndrome de l'X fragile» .

L e syndrome de l’X fragile (FXS), qu'elle étudie depuis plus de 20 ans, est une mutation du chromosome X touchant un garçon sur 6000 et une fille sur 8000. Le syndrome du chromosome X fragile est la forme de déficience intellectuelle héréditaire la plus courante, après le syndrome de Down, et est également la principale cause monogénique de l'autisme. Environ 40 à 60 % des enfants atteints du syndrome du chromosome X fragile répondent aux critères de diagnostic des troubles du spectre autistique (TSA), constituant ainsi la forme la plus fréquente de trouble génétique associé à l'autisme. FXS se caractérise par l’absence de la protéine FMRP, très impliquée dans le métabolisme de l’ARN. Basées sur des souris et des drosophiles, les recherches de la Pr Bagni ont mis en évidence un lien au niveau moléculaire entre le FXS et d’autres maladies neurologiques, comme la schizophrénie et les troubles du spectre de l’autisme, à l’échelon des synapses; toutes des pathologies caractérisées par une altération du protéome synaptique et désormais réunies sous la dénomination générique de «synaptopathies».

Son équipe, en utilisant différents systèmes de modèles biologiques ainsi que des cellules et organoïdes humains, travaille activement à l’identification des mécanismes et des molécules responsables du développement différent du cerveau et des déficits comportementaux tels qu'une diminution des interactions sociales, une réduction de la flexibilité cognitive et des déficits du rythme circadien observés dans le FXS et les TSA.

Un autre axe de recherche est le cancer. En effet, des études cliniques ont montré un risque réduit de développer un cancer chez les patients touchés par le FXS. Quels sont les mécanismes à l’œuvre? Pourquoi ces patients sont-ils protégés? Ce sont les questions auxquelles Claudia Bagni et son groupe tentent de répondre, travaillant aujourd'hui sur les glioblastomes.

À ce jour, il n'existe pas de thérapie définitive (cure) pour le FXS. La complexité et l'hétérogénéité du profil clinique de cette maladie génétique nécessitent le développement de thérapies personnalisées, associant l'utilisation de médicaments à des thérapies de soutien telles que l'orthophonie ou les thérapies psycho-comportementales et/ou le soutien scolaire. «Après vingt années passées à étudier ces mécanismes moléculaires et leurs dysfonctionnements, notre ambition est maintenant d’essayer de les réparer.» La professeure milite ainsi pour des neurosciences plus intégrées, «translationnelles», avec un dialogue constant entre la clinique et le fondamental. Un cadre qu’elle a trouvé au sein de la Faculté de biologie et de médecine de l’UNIL, où elle souhaite notamment créer des ponts avec la physiologie, et avec ses pairs cliniciens du CHUV, en neurosciences, en psychiatrie et en oncologie.

Bio express

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